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La sindrome

E’ una sindrome ancora poco conosciuta in Italia.La sindrome Koolen de Vries, descritta per la prima volta nel 2006, è un’anomalia da microdelezione del cromosoma 17q.21.31, caratterizzata da ipotonia generalizzata, ritardo psico-motorio di gravità variabile, disformismi facciali (fronte ampia, faccia lunga, palpebre cadenti, restringimento delle aperture degli occhi, epicanto, naso anormalmente bulboso, labbro inferiore estroflesso, orecchie prominenti).

Caratteristiche variabili sono epilessia e problemi neurologici, anomalie cardiache, della pelle, dei denti, problemi di vista, anomalie genito-urinarie, ipermobilità articolare, lussazione o displasia dell’anca, anomalie dei capelli, ipoacusia, anomalie della colonna vertebrale.Il fenotipo facciale evolve con l’età con un allungamento del viso e l’acquisizione di caratteristiche maggiormente grossolane. Il carattere dei kool kids è straordinario: amichevole, giocoso, collaborativo.

Sono stati descritti di bassa statura con pectus escavatum. Sono necessari continui controlli, indagini varie e ricoveri programmati, oltre le terapie di routine.

L’autonomia è limitata e pertanto i pazienti necessitano di assistenza per tutta la vita.E’ ancora sotto diagnosticata anche se ormai gli esami genetici stanno diventando di più facile accesso.

Nel mondo sono circa 300 casi e l’incidenza è di un caso su 16000 nati.

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