Aiutaci con Paypal
Dona il 5x1000

Diventa socio sostenitore

Aiutaci con Paypal

Blog

KOOL KIDS ITALIA

KOOL KIDS ITALIA

ONLUS

KOOL KIDS ITALIA ONLUS

Dona il 5x1000

Diventa socio sostenitore

Aiutaci con Paypal

Blog

NEWS

VISITA E SEGUI I NOSTRI EVENTI

Notizie sulle nostre iniziative, partecipa con noi.

KOOL KIDS – I BAMBINI

LA SINDROME

E’ una sindrome ancora poco conosciuta in Italia.La sindrome Koolen de Vries, descritta per la prima volta nel 2006, è un’anomalia da microdelezione del cromosoma 17q.21.31, caratterizzata da ipotonia generalizzata, ritardo psico-motorio di gravità variabile, disformismi facciali (fronte ampia, faccia lunga, palpebre cadenti, restringimento delle aperture degli occhi, epicanto, naso anormalmente bulboso, labbro inferiore estroflesso, orecchie prominenti).

Caratteristiche variabili sono epilessia e problemi neurologici, anomalie cardiache, della pelle, dei denti, problemi di vista, anomalie genito-urinarie, ipermobilità articolare, lussazione o displasia dell’anca, anomalie dei capelli, ipoacusia, anomalie della colonna vertebrale.Il fenotipo facciale evolve con l’età con un allungamento del viso e l’acquisizione di caratteristiche maggiormente grossolane.

EQUIPE MEDICA

L’equipe medica della nostra Professoressa Marcella Zollino, genetista dell’Università Cattolica di Roma, ha individuato il gene responsabile di questa condizione, chiamato KANSL1 che produce una proteina importante nella regolazione dell’attività di altri geni. Se la proteina KANSL1 è in quantità dimezzata rispetto al normale, come conseguenza della perdita completa del gene o di una mutazione a suo carico, a cascata risulta deregolata l’attività di molti altri geni importanti per lo sviluppo, portando alla sindrome.

Nel DNA della maggior parte dei casi noti di questa malattia vi è una piccola “delezione cromosomica” (ovvero manca un “pezzetto” di DNA) a carico di una regione del cromosoma 17 chiamata 17q21.31.

EVENTI

x

Utilizziamo i cookie per offrirti la migliore esperienza online. Accettando l'accettazione dei cookie in conformità con la nostra politica sui cookie.

Accetto Non accetto Centro privacy Impostazioni Privacy